唐氏综合征宝宝的长相,唐氏综合征宝宝面相

yuer512022-12-25 06:27:33儿歌大全22

本篇文章给大家谈谈唐氏综合征宝宝的长相,以及唐氏综合征宝宝面相对应的知识点,希望对各位有所帮助,不要忘了收藏本站喔。

医学上如何定义“唐氏综合征”?它有何症状表现?

唐氏综合症有一些典型的表现,比如大家明显可以发现孩子的生长发育同龄人相比处于落后的状态中。大家可以及时带孩子去医院接受检查,这样才能够避免情况越来越严重。虽然很多人在一看到自己的孩子长得有些奇怪的时候,可能觉得是基因的问题,但是一定要保持警惕。

普通人的智商维持在中间以及稳定的状态当中,但是唐氏综合症智力非常的低。不同孩子的落后程度有所不同,一般来说维持在20~50之间,可以带孩子去做相关的智商测定。有些家长不会承认这种事情发生在自己身上,但是如果一直拖着不去医院接受相关的检测的话,这样会影响到孩子以后的发展。每个孩子都是父母的宝贝,也有可能是因为怀孕的时候没有做好相关的准备,所以才会导致这个问题出现在自己身上。

大家可以观察一下唐氏综合症的长相,他们鼻梁比较低。同时两个眼睛之间的距离非常宽,皮肤比较细嫩,虽然小孩子的皮肤状态一直都特别的理想,但是这些特征综合在一起就会给人一种生病的感觉。孩子在伸舌头的时候会流出液体,头发很细很软。如果不是因为本身营养不良的话,大概率就可以确定孩子患病。

孩子的长相和体型基本上都是遗传父母的,这正是千百年来基因作用的结果。孩子的肢体又短又小,同时手指比较粗。在五个手指当中,小手指呈现弯曲的问题,通常还会有通贯手。因为孩子对外界充满着好奇心,大多数孩子可能想要争夺父母的怀抱下去运动。但是有些孩子的运动功能没有得到很好的发育,出牙时间往后延迟。家长需要注意孩子的生长状态,多关爱孩子。

为什么唐氏综合征的孩子,没有“遗传”父母的样貌,长得都差不多

唐氏儿童就是唐氏综合症的患者, 每1100名婴儿中就会有1位唐氏综合症患者, 确诊唐氏综合症的患者最大的表现就是智力水平低下,他们无法更好地为自己的人生谋划,一生都需要他人的照顾和陪伴。

令人疑惑的是,世界上有如此多不幸的儿童确诊唐氏综合症,为何来自不同国家,不同地区的唐氏儿童,他们的长相却极其相似?

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为什么唐氏综合征的孩子,没有“遗传”父母的样貌,长得都差不多

【53岁童真马特】

前段时间有这样一段视频,在网络上迅速火爆,视频中的主人公是一位88岁的老父亲和53岁患唐氏综合征的儿子,分别5天后在机场相聚的温馨画面。

据这位父亲介绍:儿子特从小就患有唐氏综合症,自从母亲去世后,儿子一直跟着自己的父亲生活,就这样一直度过了53年的时光。

即便已经53岁,马特却依旧像 三岁儿童 一样,一下飞机便飞奔到老爸的怀中,在爸爸的脸上又亲又摸,这一画面令众多网友感动流涕。

唐氏综合症或许并不是疾病,而是上天给父母的最大恩赐,他们虽然没有高智商,却会用行动将自己内心最真实的想法和感受,表达出来,温暖了身边的家人和朋友。

【天才指挥家--舟舟】

不知道大家是否还记得,唐氏综合症天才指挥家--舟舟。

1978年出生于湖南长沙的舟舟,从小就被医生诊断患有唐氏综合症,虽然舟舟的智力水平低下,但在 音乐指挥 方面却有着非同一般的天赋,凭借着自己的努力和强大的意志力,舟舟终于登上万人舞台,成为受人瞩目的天才指挥家。

【杰出演员--杰米布鲁尔】

虽然杰米布鲁尔是一位女性,但她的长相与舟舟、马特,极其相似,甚至将其说是三胞胎,都有人相信,来自不同地区不同国家的孩子,在没有遗传父母样貌的情况下,长相几乎相似。

唐氏宝宝之所以长相相似,是因为患唐氏综合症的患者体内的 21号染色体 发生了异常,导致患者的面部受影响,无法正常遗传父母的面相。

1866年,罗伯特·朗顿·唐发现了唐氏综合症的孩子都有着非常相似的脸,由于基因变异的原因,导致他们无法控制自己的面部生长,在病情的影响下,就会导致唐氏综合症的患者越长越像。

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唐氏综合症患者的特点

1、贯通手、草鞋足

2、张口伸舌容易流口水

3、眼裂小、眼间距宽、眼睛上斜、鼻梁低平

4、智力水平低下只有20~50、生长缓慢发育迟缓

5、男性不育、女性生育率低

6、容易患其他慢性疾病,比如:心脏病、心血管疾病、免疫力低下、白血病、老年痴呆。

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如何降低唐氏宝宝的发生率?

(1)不做高龄产妇和高龄爸爸

孕妇年龄过高或父亲的年龄高,是导致唐氏儿童发生的重要原因,超过35岁以后的女性生孩子诱发唐氏而发生的几率是年轻妈妈的几十倍。

如果不想怀上唐氏儿童的话,一定要在最合适的年纪生育,不要做高龄产妇和高龄爸爸,年龄过高的男性生子会降低精子的质量,也会加大胎儿患唐氏的几率。

女性的最佳生育年龄是 24~29 岁,各位女性朋友一定要把握好黄金生育年龄,不只是为了自己,更是为了宝宝的 健康 。

(2)孕期定期体检

唐氏宝宝的发病原因,是由于体内21号染色体发生异常导致的遗传性疾病,孕妈妈在怀孕的过程中,一定要养成定期孕检的好习惯,密切观察宝宝的生长发育状况。

一旦发现孩子的生长异常时,就要请求专业医生的帮助,进行人工干预终止妊娠,避免唐氏儿童的出生,无论是对孩子还是对家长来说都是一件好事,也能有效减轻家庭的重担。

唐氏宝宝是无辜的,是值得大家珍惜和关爱的,愿每位即将降生在这个美丽世界的小宝宝都能 健康 平安,快乐成长。

愿世界永无病痛!

别把唐氏综合征面相和丑划等号,什么是唐氏综合征面相?

别把唐氏综合征面相和丑划等号,唐氏综合征面相比普通人特殊一些,眼睛会有点往上倾斜,表情呆滞。

其实在我们生活中是有比较多的特殊人群的,有一些孩子他们由于先天基因存在一些问题,所以他们在刚刚出生的时候就患有比较严重的疾病,但是对于这一类人群,其实我们在日常生活中是要多一些尊重以及包容的,因为他们并不是一些正常的人。

唐氏综合症就是在生活中比较常见的一种基因类疾病,而我们发现所有患有唐氏综合症的孩子,他们的长相上其实都是差不多少的,它主要就是因为他们的面相是存在一定的特点的。我们一定要提醒身边的人,就是千万不要把唐氏综合征的面相和丑画上等号,主要就是因为这一类的孩子,他们的长相都是一样的特点。首先就是他们的眼裂是非常的小的,眼距是非常的宽的,一次我们就还可以发现这些孩子他们的鼻梁都是非常塌的,甚至有很多人我们可以看到,几乎就是没有鼻梁存在的。

这一类的孩子,我们能发现他们的头身比例并不是非常的好,头是比较大的,身材又是比较矮小的。很多孩子也会出现嘴巴嘟起来的情况,而且在嘴边经常会有口水流出。其实他们是存在一定的智力缺陷的,很多人都把唐氏综合征也称为先天愚型,所以我们能看到很多唐氏综合症孩子,我们可以通过他们的面相就可以判处出他们的智力,就是存在一定问题。

在生活中其实唐氏综合症的孩子还是比较常见的,我们普通人见到他们的时候一定要多一些包容以及多一些尊重,在面对这些孩子的时候,我们可以奉献出一些我们的耐心,让他们感受到这个世界其实是温暖。

当孩子出现了哪两处体貌特征,就代表是唐氏儿的表现?

如果孩子的手上的三条掌纹连成一条线,那么就说明孩子是断掌

老话讲:“男人断掌打人疼,女人断掌不求人”

意思是说:如果男孩子的手掌是断掌的手相,那么说明孩子长大以后打架的时候会很厉害,不受别人欺负。如果女孩子的手掌是断掌的手相,那么说明孩子长大以后会很独立自强,不靠别人。

当然这是封建迷信的说法,在科学上有研究学者发现了一个现象:

大部分的唐氏儿都会出现断掌的现象。

许多人也就自然地认为断掌是唐氏儿的特征表现,实际上,科学家证实,断掌和唐氏儿并没有严格的联系,想要通过体貌特征判断唐氏儿,往往离不开下面两个因素。

唐氏儿往往具有两个体貌特征,懂的人能够一眼看出

【外貌特征】:

唐氏儿从我外貌上看是同正常人有很大区别的:

他们往往额头窄小,头部看起来也比较小,眼睛也比较低而顺平,双耳在两眼以下。

【身体特征】:

唐氏儿相对于正常人也存在较为明显的身体特征:

脖子也比较短粗,手指也比较短,手指的某一节要比正常人短一节,手指向内弯曲或者手指伸不直。

唐氏儿还有草履足的情况:即孩子的脚丫又小又肥厚,脚丫的拇指与第二根脚趾的距离过大。同时会伴随出现有心脏,消化道,内脏器官畸形的情况,儿童免疫力低下。

在以前医学不发达的条件下,唐氏儿的寿命很短,通常只有50多岁。

唐氏儿在孕妇母体内就会有所显现,孕妇筛查唐氏检查即可发现

在医学上,唐氏儿的出现并不是一个低概率事件。

据调查显示:每一千个新生儿里,会有一个唐氏儿出生,在这些唐氏儿中有40%-50%的新生儿的心脏是有先天的缺陷,60%的唐氏儿会有眼部的缺陷,还有少部分人有可能消化器官出现缺陷。

由于唐氏儿的体态特征在孕肚中就就已经有了体现,孕妈可以在正常的孕检中检查到胎儿的发育情况,这就是孕期中唐氏筛查的内容。

唐氏筛查一般是在孕妇第二次孕检的时候就可以检查到,又称先天愚型。在婴儿中的出现的机率极高。母亲年龄越大,出现这些情况的机率就越大。

在正常情况下,人类的染色体共有23对(46条),在母体中结合时,如果突然多了一条染色体,在大多数情况下,根据优胜略汰的法则,孕妈会自然流产,但也有少部分拥有47条染色体的胎儿活了下来。

唐氏儿筛查的三种方法

Ⅰ做NT彩超

在妊娠大约11周-14周左右,在胎儿的颈部会有一个透明层,在这个部位进行彩超检查。

当NT值大于3毫米时,说明胎儿有畸形的风险,需要进一步检查。当NT值大于5毫米时,说明胎儿的畸形的发生率在10%。

Ⅱ无创DNA

一般在孕妈孕20周做左右进行抽血检查,用来筛查13.21.18三条染色体的情况。其精确度比较高,一旦确定有畸形风险,必须要做下一步的检查。

Ⅲ羊水刺穿

在怀孕16-20周左右,胎儿里的羊水比较多,用探针在羊水里微微刺穿一个小孔,将羊水抽取出来,进行DNA的检测。当羊水刺穿筛查结果一经确定,就能确定胎儿是否是唐氏儿。

唐氏儿能够治疗吗?预防应该从胎儿抓起

以目前的医疗技术来说,还没有办法治疗唐氏儿的情况。只能通过及时的产检,及时地发现。在发现后进行流产手术。

但是预防的手段还是很多的,孕妈在生活中需注意以下几点:

①远离有辐射的场所

尽量远离具有X光射线,和辐射强的地方,也不要经常看手机,看电视。更不要长时间地使用电脑。

②孕妈在孕期要保证身体健康

有时孕妈在孕期发生感冒的情况,感冒病毒也会导致染色体的分裂。孕妈在孕期尽量保持健康,不要与感冒的人接触,日常多运动提高免疫力。

③避免使用化妆品等

孕妈在孕期应避免使用化妆品,在化妆品中常常会含有大量的化学物质。在孕期化妆也会有畸形的风险发生。

④孕妈在孕期尽量避免服药

有些药物中含有大量的激素,甚至会影响到染色体的分裂,导致分裂错误。一定要在医生的建议下,合理地服用,不要随便服药提高胎儿的畸形风险。

唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。

1.智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。

2.体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。

3.喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。

4.心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;

5.免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。

那么怎么确诊唐氏综合征呢?

1.可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。

2.假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。

3.产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。

什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征

1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。

2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。

3、唐氏宝宝身体特别软。

4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。

5.唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。

6.男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合征

以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。

如何避免唐氏宝宝

唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此

第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。

第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。

第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。

注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。

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生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。

唐氏综合症有什么特征?

唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。

唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。

如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?

在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。

哪些人群容易出现唐氏儿?

总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。

唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。

患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:

1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。

2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。

3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。

4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。

掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。

6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。

8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。

鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。

唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。

我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜

唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。

其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。

此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。

其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。

外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型

随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。

一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。

唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。

有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。

如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。

面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。

最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。

唐氏综合症检查都是可以避免的,我在产科工作只见过一个唐氏宝宝,产妇四十岁,她也不懂,孕期没有做关于唐氏综合症的筛查,心疼小宝宝啊。 唐氏综合症的宝宝具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,手掌是断掌,全世界不管什么皮肤,唐氏儿都长的一样,很容易辨别,这个病发生率跟孕妈妈的年龄相关。

唐氏宝宝大多数在 孕早期就会流产,染色体异常也没法治疗,如果生下来,也会伴多发畸形,智力低下,一般活不过五十岁,唐氏男宝宝长大也不会有生育能力,女宝宝则有可能生育,不过她的宝宝患唐氏综合症的可能就更大了。

现在医疗已经很发达,我怀孕的时候,做的唐氏筛查,结果显示低风险 ,但是临界风险,这种情况一般是没问题,但我不放心,又去做了无创DNA,结果没异常我才放心。 一般35岁以上就属于高龄产妇,医生都是建议做无创DNA,或者羊水穿刺。唐氏筛查的准确率只有百分之六十,无创DNA基本可以百分百,而羊水穿刺可以直接确诊是否是唐氏儿。

每个孕妈妈都希望有一个 健康 的小宝宝,所以孕期的检查一样都不要少,不管几率有多低,都不可大意。

唐氏综合症患者的长相是什么

唐氏综合症是众多新生儿疾病中的一种,也是一种遗传性疾病。目前来说,尚无有效的治疗方法。最好的杜绝方法是孕妇在产前终止妊娠。那么,我们来看看 唐氏综合症患者的长相是什么 样的?

唐氏综合症患者的长相是什么

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

唐氏综合症患者常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟;男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育;患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

如何预防唐氏综合症

唐氏综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下:

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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