今天给各位分享地贫初筛阳性是不是已经可以确诊的知识，其中也会对地贫初筛阴性进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

地中海贫血初筛阳性

地贫初筛是阳性不一定确定有地中海贫血，地贫是一个遗传性的贫血，如果父母双方都没有孩子就不会有的。建议到医院做地中海贫血的全套基因检查，就能明确有没有地中海贫血了，如果是轻型的地中海贫血一般是不需要治疗的，但是重型相对来说治疗比较复杂。

地贫筛查就是确诊了吗

在孕期进行地中海贫血筛查便可以及早的了解胎儿是否会出现地中海贫血，地中海贫血是一种罕见的病，如果是轻度的贫血可继续妊娠，如果严重的话就要终止妊娠，那 地贫筛查就是确诊了吗？

地贫筛查就是确诊了吗

进行地贫筛查并不是就能确诊为地贫，所以大家不必担心。

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血筛查作用

一般来说，如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析。

重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地贫的影响更甚，患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病，需长期接受输血和注射除铁药物，每月需要高昂的治疗费用，而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡，由此带来的精神和经济负担更加长远。

地中海贫血目前无法根治。为了预防本病，孕妇和配偶应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免孕育出下一代地贫患儿。

地中海贫血筛查方法

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;

2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;

3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

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宝宝地中海贫血初筛为阳性严重吗？

初筛是提示孩子存在有地贫的可能性，但是不代表就一定是确诊了。地中海贫血是一种遗传性疾病。父母要注意自己是否是患者或者是携带者。建议如果是要明确诊断，是要考虑做基因的检查的，才能明确孩子是哪一类型的地中海贫血。

新生儿地中海贫血筛查结果显阳性一定就是吗

新生儿筛查地中海贫血，结果为阳性，地贫在初生儿检查意义不大， 因为人的血红蛋白组成的自然变化， 一个月时β珠蛋白的水平还较低， 要到六个月时才能达到成人水平， 这也是为什么要求6个月复诊的原因。 从这时的这个检查判断β地贫是不合适的。 要是担心可以进行地贫基因检查， 但除非孩子出现明显贫血否则建议等大一点再做地贫基因检查。 只要父母一方不是地贫患者， 孩子顶多是轻度的。

初生婴儿地贫初筛为阳性，确诊的几率大吗?

这个阳性就是有了，这个检查以后就对症的进行检查治疗和调理，就可以的这个已经确诊了是阳性有这个基因的。

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思，新生儿地中海贫血初筛阳性,要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿,唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫，新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思。

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思1

地贫一般指地中海贫血，新生儿初筛地中海贫血结果阳性，对此需要进一步完善地中海贫血相关实验室检查。地中海贫血是遗传性疾病，主要是珠蛋白基因异常，引起珠蛋白生成障碍，所导致的贫血性疾病。

地中海贫血分为轻、中、重三种类型，轻型地中海贫血临床症状不典型，一般在中重型时症状才比较明显，通常是慢性过程，如果是中型地中海贫血，新生儿表现为疲乏、

面色苍白、食欲不振等症状，如果是重型地中海贫血，新生儿会表现为肝脏、脾脏等肿大呈进行性加重，此外还有黄疸等症状。

如果新生儿地中海贫血初筛的检查结果是阳性，要定期复查，并且到正规医院完善相关实验室检查，必要时要做基因检测，一旦确诊是地中海贫血，需进行治疗和干预，尽量避免并发肺炎、

支气管炎、消化不良等疾病，并且还要进行正规随访，如果排除地中海贫血，家长无需过于担心。

在日常生活中，家长需要注意给新生儿保暖，防止因受凉造成感冒等疾病，在一定程度上可以避免不必要的伤害。可在医生指导下，给新生儿补充维生素B12和叶酸，有利于改善贫血的情况。

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思2

新生儿地中海贫血初筛阳性，要看是什么程度。静止型就是正常的婴儿，唯一要注意的是以后的配偶要彻底检查地贫。轻度患儿可能出现贫血，也可能不贫血，对健康的影响也比较小。

中度变化较大，可能表现为轻度，除了贫血以外没别的症状，也可能趋向重度，需要输血，出现脾肿大、溶血、感染等症状。重度只可能是β地贫，因为重度α地贫胎儿、

患儿无法存活，6个月内出现明显的贫血，需要靠输血维持生命，并出现一系列的并发症，除非移植成功，否则预后比较差。所以，新生儿地中海贫血阳性，要到专业的医院进行进一步的检查。

地贫就是地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一种较为罕见的遗传缺陷所致的一类贫血，因体内血红蛋白结构发生变异，从而影响正常携氧能力。

初筛阳性不代表百分之百有地中海贫血，在筛查中可以筛查出百分之九十的地贫，而百分之十是假阳性，意思是本来没有却在筛查中呈现阳性。

所以应该进一步确诊，目前只是怀疑，再做一次检查才能确诊。一般建议再次检查时直接做基因检测。

新生儿地中海贫血初筛阳性，就是有些是父母把基因传给孩子。地中海贫血属于遗传性疾病，简称地贫，也叫海洋性贫血，也就是遗传性球形红细胞增多症。

在我国以海南，广西多见。就是说如果孩子父母有地贫的基因携带，小孩可能就会有地贫基因筛查是阳性的结果。但是地贫的初筛阳性结果也有可能是假阳性的可能。

这种情况，就要建议患儿家属带着患儿去做地贫基因的检测。

如果说检测的结果表明有地贫基因的存在，就说明小孩确实有地贫基因的存在。有可能其父母是携带者，如果是轻型地贫，这一生可能都不用输血，但如果是地贫的中重度患者，

可能就要长时间靠输血来维持他的生命、维持他的身体机能、维持他的生长发育的过程。所以当发现宝宝有地贫初筛阳性时，建议家属一同做地贫基因的检测。

新生儿地贫初筛结果阳性是什么意思3

一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，

并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的`技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。

中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。

小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，

如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

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