今天给各位分享目前新生儿疾病筛查的疾病不包括哪一种的知识，其中也会对新生儿筛查的疾病不包括哪些进行解释，如果能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在开始吧！

我国贫困地区新生儿疾病筛查的主要病种

先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力筛查。据中国医学网消息显示，我国贫困地区新生儿疾病筛查的主要病种为先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、听力筛查。新生儿，就是指的是胎儿娩出母体并自脐带结扎起，至出生后满28天这一段时间的婴儿。

【新生儿筛查哪些项目】新生儿遗传病筛查项目

新生儿筛查哪些项目：苯丙酮尿症(丙苯氨酸)

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，使体内缺少一些酶，导致代谢产物堆积，引起智力低下。

患儿刚出生时，外表可无明显异常，常在三个月左右初见出现头发变黄，尿有特殊鼠尿味，运动发育落后，逐渐加重可出现抽风。

通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。

新生儿筛查哪些项目：先天性甲状腺功能低下症(促甲状腺素)

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长缓慢，智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。

早期无明显症状，只有通过筛查，才能早期发现，早期诊断和治疗，使孩子健康地成长，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

先天性甲状腺功能低下(CH)和先天性苯丙酮尿症(PKU)这两种代谢类疾病检测非常必要，这两个病难以在孕期检出异常。

娩出后早期临牀表现不典型，继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾，虽然发病率不高，但在我国人口出生率大基数下，患病人数不容忽视。

新生儿筛查哪些项目：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(葡萄糖6磷酸脱氢酶)

即俗称的蚕豆病，是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。

由于G6PD缺乏症变异型很多，临牀表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血。

一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。

确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

新生儿筛查哪些项目：先天性肾上腺皮质增生症(17a羟孕酮)

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。

所以临牀上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候羣。

治疗上应及早应用氢化可的松或强的松;应坚持终身服药或手术治疗。

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查哪些病

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。新生儿疾病筛查哪些病呢？

新生儿疾病筛查哪些疾病

新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病，通过及时有效治疗，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生。

新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期可能对孩子的生长发育和智力发育造成严重影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。由于各地区疾病的发病情况不一样，所筛查的疾病种类也不同。例如，南京地区所筛查的疾病以苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症为主。

新生儿疾病筛查

1.对象

所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。

2.内容

筛查疾病的种类依种族、国家、地区而别，还与各国的社会、科学技术的发展、经济水平及疾病危害程度有关。

国际公认的作为筛查疾病的条件有：①有一定的发病率；②早期缺乏特殊症状；③危害严重；④可以治疗；⑤有可靠的并适合大规模进行的筛查方法。

1974年欧洲召开的一次会议上曾推荐20种疾病作为筛查内容，其中包括苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对现有84种新生儿先天性疾病的严重程度进行评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，分为第一类29种首要筛查疾病，第二类25种次要筛查疾病及现阶段不易筛查疾病。

我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

3.方法

采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，又具与国际筛查质料的可比性。

采血部位及采血方法 多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。

标本的保存与递送 血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存。

采血卡片填写要求 应在采血卡片上逐项填写所有项目，不能漏项。字迹要清楚，文字要规范。

筛查方法 随着现在实验诊断技术的发展，国内多数筛查实验室已采用荧光分析法（全定量）进行PKU筛查，极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有用高效液相色谱法进行PKU筛查。CH筛查有酶联免疫法、酶免疫荧光法。近10多年来发达国家已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查，大大提高筛查效率。串联质谱技术是将来新生儿疾病筛查的发展方向。

筛查结果处理 为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。

病例追踪 确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

孩子看起来很健康，还要做筛查吗

即便带有先天缺陷的'患儿，大多数在早期没有明显特异性症状，通常在出生后3-6个月甚至是1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果，即使治疗也无法挽回，因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

在孩子出生开始哺乳72小时后，出生医院负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在均采用集中检验的方式，即采集的血液样本送往专业的筛查中心进行检测。目前新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

无遗传病家族史还要做筛查吗

通过对已发病患儿进行统计分析后发现，只有少于35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿，究其原因：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。

新生儿查出问题来怎么办

缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和残疾的发生、提高出生人口素质有重要意义。为了您孩子的平安健康、家庭的和谐幸福，请给宝宝做出生后第一道健康“安检”。

目前我国新生儿期主要筛查的疾病不包括哪个

目前我国新生儿期主要筛查的疾病不包括感冒发烧。感冒是指“普通感冒”，又称“伤风”、急性鼻炎或上呼吸道感染。感冒是一种常见的急性上呼吸道病毒性感染性疾病，多由鼻病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、埃可病毒、柯萨奇病毒、冠状病毒、腺病毒等引起。临床表现为鼻塞、喷嚏、流涕、发热、咳嗽、头痛等，多呈自限性。大多散发，冬、春季节多发，季节交替时多发。

新生儿疾病筛检项目 家长知多少？

导读：父母都希望自己的孩子聪明健康，但是由于多种原因，来临的新生命中总有少数宝宝会患有某些，孩子在出生时看起来和正常孩子一样，无明显特异症状，不易被早期发现，因此新生儿疾病筛查就十分必要。父母一起来了解。

重视新生儿筛检，宝宝健康长大。 一、认识新生儿疾病筛查

1、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查就是用快速、敏感的实验室方法，对新生儿普遍进行一些先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病的初步检查。这是预防儿童智力低下的有效措施。

2、哪些新生儿需要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病虽然罕见，但如果发生，其危害是严重的、不容忽视的。这些疾病都会造成儿童智力发育障碍，最终导致儿童智力低下，甚至痴呆。这将给家庭和社会带来沉重的负担。

3、为什么要做筛查

先天性代谢疾病和先天性内分泌疾病目前在产前还无法做出诊断，只有通过新生儿筛查才能在最早的时间内发现，从而立即对患儿进行预防性治疗，使患儿不发病或使病情明显减轻。否则等到发病时治疗，既错过了最佳治疗时机，又造成沉重的经济负担。

二、新生儿筛查哪些疾病

1、新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。现有十余种疾病可以进行筛查。

2、法定筛查疾病有两种：

1）先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。

2）苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，治疗时间越早疗效越好，超过3个月开始治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。

3、除上述疾病以外，随着医学技术的不断发展，筛查手段不断提高，可以通过一滴血或尿液快速检测出一百多种代谢性疾病。

4、如果孩子出现不明原因的发育迟缓、智力低下应警惕代谢性疾病的发生，尽快带孩子进行该类疾病的筛查。

三、新生儿筛查出疾病怎么办

1、缺陷的患儿在出生时往往没有临床症状，但是由于缺乏某些必要的酶类或其他原因，造成机体代谢紊乱，从而影响孩子的体格和智力发育，对孩子造成严重损害。

2、因此，如果能通过早期筛查，早期诊断，及时给予适当的治疗和控制，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使其健康成长。

四、台湾新生儿筛检项目及补助

新生儿筛检目前全民健康保险并未给付产前遗传诊断之费用，其每年由行政院卫生署编列预算提供该项费用之部分补助。筛检系统主要是针对疾病发生率高、有可靠的筛检方法、有效的治疗方法及检验成本符合经济效益的先天性代谢异常疾病。

补助项目 补助金额 海洋性贫血检查及产前遗传诊断基因检验 每案补助2,000元 产前遗传诊断细胞遗传学检验 每案补助2,000元 低收入户、居住于山地、离岛或偏远地区之34岁以上孕妇或曾生育过先天异常儿者 每案补助3,500元

筛检项目

疾病 简介 苯酮尿症(PKU) 病童无法有效利用食物中蛋白质，通常会导致严重智能不足或死亡。 高胱胺酸尿症(HCU) 主要是由于有毒代谢产物在体内堆积，因此尿中排出大量的高胱胺酸。患者会由尿液中排出大量的高胱胺酸，如未及早治疗，有智能不足、骨骼畸形、眼球水晶体脱位、心脏血管疾病及血栓等并发症。 半乳糖血症(GAL) 病童无法将乳糖正常代谢，常在喂奶后发生呕吐昏睡，可造成眼、肝、脑的损害，若停用牛奶、母奶、禁用乳制品及含半乳糖食物，则可防止这些病害。 先天性甲状腺低能症(CHT) 新生儿体内缺乏甲状腺素( Thyroxine )，会严重影响脑部及体格发育，症状在二至三个月后慢慢出现，如不及时发现加以治疗，则会造成呆小症。 葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症(G6PD deficiency) 俗称蚕豆症。此种疾病乃人类最常见的一种遗传性症病，即红血球内葡萄糖新陈代谢异常的疾病，患者接触到氧化性药物、蚕豆、奈丸(臭丸)、紫药水、磺胺剂，以及部份解热镇痛剂时，可能产生溶血性贫血。 新生儿育儿须知 延伸阅读 父母遗传基因：6疾病只传男不传女 新生儿脐带护理8注意事项 新生婴儿健康的10大标准 新生儿全方位护理 妈妈必知 羊膜穿刺检查时机及注意事项 孕妇产检很重要 检查项目问与答

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